Формы ожирения

Редкие формы ожирения

Хорошо известно, что ожирение – это метаболическое нарушение с генетической предрасположенностью. И хотя риск развития этой патологии и ее выраженность во многом связана с образом жизни и диетическими пристрастиями, в многочисленных клинических исследованиях было показано, что генетические факторы играют немало важную роль в ее развитии. На сегодняшний день описано более 420 генетических маркеров, которые приводят к накоплению большого количества жировых отложений.

Как правило, более чем 90% случаев ожирения являются экзогенно-конституционными, то есть развиваются вследствие гиподинамии, употребления высококалорийной пищи в больших количествах. Остальные 10% ожирения относятся ко вторичной патологии, то есть являются одним из симптомов основной болезни, например, гипотиреоза, синдрома Иценко-Кушинга и пр.

Среди этих симптоматических видов ожирения существуют очень редкие формы, которые связаны с генетическими мутациями и хромосомными аномалиями. Они, как правило, проявляются уже с первых лет жизни ребенка, сопровождаются другими признаками генетических заболеваний: отставанием интеллекта, нарушением физического развития, аномалиями строения организма. Рассмотрим эти редкие болезни.

Синдром Прадера-Вилли

Это хромосомное нарушение, которое заключается в отсутствии одного участка (делеция) 15 пары хромосом. Это очень редкая патология и на сегодняшний день в мире насчитывается около 5 000 таких случаев.

Дети с этим синдромом рождаются с нормальной массой тела. На протяжении первого года жизни отмечают выраженную мышечную гипотонию, гипогонадизм (недоразвитие половых органов), начинается отставание в интеллектуальном, психомоторном и физическом развитии.

Как правило, быстрый набор веса у больных детей начинается после одного года жизни и быстро растет да 2-3 лет. Ожирение в этот период уже может достигать степени морбидного. Такой прогрессивный набор массы тела связывают с развитием полифагии (повышенного аппетита). К сожалению, пока не понятен механизм развития полифагии при синдроме Прадера-Вилли, но научные исследования последних лет показали, что у таких пациентов нарушен метаболизм гормона грелина, который имеет орексигенный эффект (повышает аппетит) и вырабатывается в желудке.

На данный момент это заболевание неизлечимое, а дети часто погибают от осложнений морбидного ожирения еще до достижения совершеннолетия.

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля

Это генетическое гетерогенное заболевание, которое встречается очень редко. На сегодняшний день известно 18 генетических локусов, мутации в которых приводят к развитию такой патологии.

Дети рождаются с нормальной массой тела, но уже при рождении можно заметить характерные признаки синдрома – добавочные пальцы на руках и ногах, мышечную гипотонию.

Ожирение начинает прогрессировать с первого года жизни, достигая уровня морбидного к 3-4 годам. 

Среди других характерных диагностических признаков:

• гипогонадизм, 
• поликистоз почек, 
• снижение интеллектуальных способностей.

Механизм развития ожирения при этой генетической аномалии пока неизвестен, но предполагают, что он связан с дисфункцией центра насыщения в гипоталамусе и развитием на этом фоне полифагии.

Специфической терапии не существует, дети часто умирают, не достигнув половой зрелости из-за осложнений.

Остеодистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоз)

Это редкое наследственное генетическое заболевание, которое поражает в основном костную ткань, имитирует гипопаратиреоз (недостаточность околощитовидных желез), сопровождается нарушением обмена кальция и фосфора, ожирением, нарушением умственного и физического развития.

На сегодняшний день известно несколько типов такого нарушения, наиболее изучен тип 1А. Среди признаков патологии можно выделить: ожирение, низкий рост у ребенка, укорочение пальцев на руках, короткую шею, лунообразное лицо, множественные кальцификаты под кожей, признаки гипокальциемии, снижение интеллекта.